LeHavreV1, France, Analysis, bibRecord, 001146

Association d'une aplasie cutanée congénitale et d'une coarctation de l'aorte: association fortuite ?

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Association d'une aplasie cutanée congénitale et d'une coarctation de l'aorte: association fortuite ?

Auteurs : H. Bruel [France] ; J. Poinsot [France] ; J. P. Chabrolle [France] ; V. Layet [France]

Source :

Archives de pediatrie [ 0929-693X ] ; 1999.

RBID : ISTEX:D4BE897C9733FB0092AD0B21F046CF9EFBD32CC8

English descriptors

KwdEn :
- aortic coarctation, ectodermal dysplasia, gènes dominant, scalp.

Abstract

Résumé: L'association aplasie cutanée et coarctation de l'aorte pourrait être une coïncidence. Cependant, nous rapportons le deuxième cas de la littérature.ObservationUne petite fille est née avec une aplasie du scalp de 4 cm de diamètre. Dans les deux premiers mois devant la découverte d'un souffle cardiaque, la surveillance a mis en évidence la constitution d'une coarctation qui sera opérée à 2,5 mois. La cicatrisation du scalp s'est faite progressivement. L'étude familiale montre la possibilité d'une transmission autosomique dominante.ConclusionLe développement de la recherche d'un gène candidat pourrait expliquer cette association.

Url:

https://api.istex.fr/document/D4BE897C9733FB0092AD0B21F046CF9EFBD32CC8/fulltext/pdf

DOI: 10.1016/S0929-693X(00)86303-4

Affiliations:

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